一進浙大兒院PICU，有一個“大”寶貝很醒目。PICU副護士長夏姍姍又是憐愛又是嘆息：“笑笑今年12歲，估計有100公斤了。因為體重太大，又被感染了，她現(xiàn)在沒法坐立，沒法下地，也沒法翻身，我們沒法給她量體重。”

夏姍姍表示，笑笑已經(jīng)是第三次來這里了，這次來的原因是肺部感染、呼吸衰竭，以往幾次也多是因為感染，每次感染癥狀都會很重，直接送進PICU。

此時的笑笑插著管子沒法說話，卻時不時擺擺自己的手，試圖讓照顧她的護士姐姐們看到。

“她擺手，其實是告訴我們想吃東西。她經(jīng)常做這個動作。”不分日夜的照顧，讓夏姍姍對她的動作了然于心。

究竟是什么病，讓笑笑胖到威脅生命了，還是忍不住想吃?

PICU主任張晨美表示：笑笑這個病，叫小胖威利綜合征。這種病是天生的，得這個病的孩子，用形象的語言來講，會永遠感覺“吃不飽”。

張晨美主任介紹，小胖威利綜合征是一種罕見的先天性疾病，致病原因是染色體異常，尚無辦法根治，終生需在監(jiān)管下生活。這種疾病的孩子有下視丘功能障礙，長到一兩歲以后，一般就會出現(xiàn)食欲亢進且無法自控，加之患者新陳代謝率低，熱量消耗較常人慢，很容易造成體重急速增長，整個人就像吹氣球一樣瘋長。

浙大兒院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會罕見病學(xué)組副組長、浙江醫(yī)學(xué)會罕見病分會副會長鄒朝春對于小胖威利綜合征有著深入的研究。他表示，得這種病，通常來說，出生時身體一般比較軟，喂養(yǎng)比較困難，最典型的是在12-24個月之后發(fā)生不可抗拒的多食，體重快速增加，導(dǎo)致肥胖，伴有行為問題、輕到中度智力障礙等。

小胖威利患兒的外形也異于常人。五官上的異常表現(xiàn)為杏仁眼、外眼角上斜、上唇薄、小嘴、雙額徑窄、面頰豐滿等，身形肥胖，手和腳看上去很小，手指呈錐形。并且，患兒因嚴重肥胖，會出現(xiàn)糖尿病、高血壓以及心肺功能衰竭等并發(fā)癥。

“家長如果發(fā)現(xiàn)孩子有上述進食和外表的異常，不能掉以輕心，很多小胖威利患兒在早期往往被誤認為腦癱、脊髓性肌萎縮癥等，肥胖后易誤診為單純性肥胖，等到孩子比較大了，外形和智力明顯異于常人了才被發(fā)現(xiàn)，而這時往往已經(jīng)錯過最佳治療期。”

鄒朝春表示，得這個病，最好是在幾個月大的時候就能確診，不僅治療費用更低，效果也相對更好。在臨床中，就碰到過病例，在出生6個月的時候確診，后來經(jīng)過積極治療，孩子生長發(fā)育比較良好，體重完全可以正常。